一份不寻常的血气分析报告牵出罕见的血红蛋白病

发布时间： 2025-01-09 14:43:17   |  来源： 中国网健康   |  责任编辑： 曹洋

一男子反复头晕、恶心，做了许多检查却始终找不到病因，治疗效果不佳，中山大学附属第五医院（中山五院）检验医师从他一份不寻常的血气分析报告单出发，抽丝剥茧，发现隐藏在异常结果后的一例罕见的异常血红蛋白病，避免了患者后续不必要的医学检查。

1个月前，一名37岁男性因头晕、恶心、胸闷在外院就诊，完善颅脑影像学检查，排除脑出血、脑梗死及占位性病变的可能性，被诊断为前庭性眩晕，对症治疗后症状仍反复出现，到中山五院就诊，医生结合血气检查结果和患者长期吸烟史，初步考虑为呼吸系统疾病导致低氧血症。

患者的两份血气分析报告引起了检验科郑艳芬医生的关注。

患者初诊和复诊的血气分析结果对比图

初诊时，该患者在未吸氧状态下，血气检查报告提示氧分压为113mmHg、血氧饱和度为87.6％（正常值93%-98%），即氧分压正常但血氧饱和度明显下降（通常氧分压和血氧饱和度存在正相关）；入院后，患者吸氧状态下，复查血气分析结果提示氧分压为103mmHg、血氧饱和度86.20％。

为什么吸氧状态下，患者的血氧饱和度仍未改善，氧分压和血氧饱和度依旧不匹配？且患者发病以来一直否认存在气促、呼吸困难等常见的低氧血症相关症状。

该病例引起了中山五院临床检验科的高度重视，并召开疑难报告分析讨论会，重点分析：为何氧分压正常而血氧饱和度偏低？

血氧饱和度是指一定氧分压下，氧合血红蛋白（结合氧气的血红蛋白）占全部血红蛋白的百分比。影响氧合血红蛋白的因素包括血液pH值、体温、氧分压、红细胞内2，3-二磷酸甘油酸含量、血红蛋白变异体等。

检查发现患者的血液pH值、体温、氧分压未见明显异常，而红细胞内2，3-二磷酸甘油酸含量异常多见于高海拔地区和慢性肺疾病人群，患者否认高海拔地区居住史及慢性肺疾病病史。

在一一排除影响因素后，郑艳芬医生与临床医生沟通，建议完善相关检查，以确认患者是否存在血红蛋白变异体。血红蛋白电泳结果证实了她的判断，患者体内确实存在血红蛋白变异体。

另一个问题又接踵而来。目前全世界范围内报道的血红蛋白变异体达1000种以上，患者到底是哪种变异体？

查阅文献后得知，已有报道的血红蛋白变异体，如Hb Sunshine Seth、 Hb Bassett、Hb Titusville等变异体的携带者与患者临床表现高度一致。经过检查，患者被确认为Hb Titusville变异体携带者，医生终于解开了患者血氧饱和度偏低而氧分压正常的“谜题”。

郑艳芬医生介绍，本病例为中国报告的首例Hb Titusville，本文中的病例已作为病例报道在《中华血液学杂志》，该病尚无根治方法。目前，患者的低氧血症对其日常生活影响不大，也无需干预。

中山五院临床实验医学部副主任、临床检验科主任江冠民表示，找到症状背后的原因，可避免患者反复因低血氧饱和度就医和许多不必要的医学检查。未来，科室将培养更多具备丰富理论知识、专业技能和临床思维的检验人才，为临床医生提供准确的诊断依据，从而为疾病的治疗和预后打下坚实基础。（中山大学附属第五医院 张嘉斌 姜鑫）