石家庄长城医院心血管团队发现Carvajal综合征NOVel新变异

发布时间： 2023-11-20 16:29:13   |  来源： 中国网健康   |  责任编辑： 曹洋

日前，石家庄长城医院心血管徐宏遵团队在国际上率先发现Carvajal综合征伴扩张型心肌病患者的脱毛蛋白基因中的NOVel新变异，且该成果近日发表在《Clinical, Cosmetic and Investigational Dermatology》杂志上（影响因子2.3，医学3区）。

Carvajal综合征是一种罕见的遗传性心脏皮肤综合征，由桥粒蛋白（DSP）基因变异引起，距今全时间仅有三十余例报道。心血管徐宏遵团队报告的该例Carvajal综合征患者，临床特征表现为扩张型心肌病、掌跖角化病、卷状毛发和牙齿发育不良，结合其症状表现、临床检查等，并对其进行基因检测，通过高通量全外显子组测试，在DSP基因的第6外显子中发现了一个新的纯合子错义变异体c.4597C>T(p.Q1533X)。这个基因的变异在国际上是首次被发现。该发现对Carvajal综合征的诊断和治疗提供了重要的依据。

河北长城健康产业集团首席医疗官夏岳教授表示，此次作为国家中医药管理局重点建设专科单位的石家庄长城医院心血管科徐宏遵团队在国际上首次发现Carvajal综合征伴扩张型心肌病患者的脱毛蛋白基因中的NOVel新变异意义重大，为心肌病的基因诊断和相关靶向治疗提供了重要依据。石家庄长城医院心血管专业近些年来不断向遗传性心血管疾病研究方面迈进，特别是心肌病诊断和治疗方面已应用精准医学模式，注重从根源上寻找突破，特别设立了精准医学分子实验室，通过基因筛查，准确找到发病的原因，从而为诊断和治疗提供了精准的依据。这也标志着石家庄长城医院在精准医学临床和研究方面具有较高的能力和水平。

近日，心血管科张敏团队经过基因筛查发现了一例罕见的法布雷病患者，这是心肌病中的特殊类型，法布雷病通过相应靶向药物，可以得到精准治疗。总之，精准医学基因检测对于疾病早期诊断、病因诊断、精准治疗都提供了重要的依据，相信未来将有更多的患者获益。（图文：王科）