纽福斯打造罕见病用药中国方案，两款眼科药物让海外患者重见光明
发布时间： 2023-08-08 16:27:55 | 来源： 河北广播电视台 | 责任编辑： 张丰
纽福斯是中国专注于眼科疾病的基因治疗行业领导者，在武汉、苏州、上海和美国圣地亚哥设有子公司。自2016年成立以来，公司汇聚了一群具有丰富行业和国际化经验的专家团队，致力为全球患者研发针对遗传疾病的基因疗法。纽福斯的管线包括Leber遗传性视神经病变，常染色体显性视神经萎缩，光学神经保护，血管视网膜病变等十余个候选药物。其中进展最快的核心产品NR082不仅治疗了上百位中国的Leber遗传性视神经病变患者，也成功帮助了许多海外的病友。
2018年4月，七位阿根廷青年和他们的父母十四人一行从阿根廷首都出发，踏上了前往中国的求医之路。他们都被一种遗传性罕见病——ND4突变引起的Leber氏遗传性视神经病变(ND4-LHON)夺走了光明。该疾病是一种母系遗传的线粒体疾病，多发于14-21岁的青年男性，患者表现为双目视力受损至失明，七位阿根廷患者因此难以正常学习、生活，病情最严重的一位视力仅剩光感。
临床上尚无针对Leber氏遗传性视神经病变的有效疗法，而基因治疗技术为LHON患者们带来了新的希望。纽福斯生物科技有限公司创始人、时任华中科技大学同济医学院眼科教授和主任医师李斌从2008年开始一直带领团队探索基因治疗技术，已经进行了长达十年的研究。2011年，李斌教授团队发起了全球首例LHON基因治疗研究者发起临床试验(IIT-1),并于2017年启动全球最大样本量基因治疗国际多中心研究者发起临床试验(IIT-2)，研究结果发表在Nature-ScientificReport、Ophthalmology和EbioMedicine上，得到了国内外的认可。
2017年12月，李斌教授团队接收到了一封来自阿根廷罕见病协会主席Marcela Ciccioli的来信，她对李教授IIT试验的科学严谨性表示肯定，并殷切期盼阿根廷的LHON病人能够进入临床试验，接受李斌教授的治疗。李斌教授团队根据入组标准，最终确定了7例阿根廷患者可以接受基因治疗的临床试验。阿根廷罕见病协会最终通过阿根廷驻北京大使馆向华中科技大学同济医学院附属同济医院发出照会，从此展开了七位患者的中国求医之旅。
经过积极完善的术前检查准备，5月12日，李斌教授与十堰太和医院张勇主任一起成功完成了7例阿根廷病人的基因治疗给药手术。7个病人术后安全出院，未见并发症。术后第三天，4名患者视力提高、视野改善。6月6日，七位患者返回阿根廷后，负责医生Antacle博士立即完成术后检查，其中有5例患者视力显著提高，视野明显改善。有位患者术前视力只有指数10厘米，走路需要搀扶，治疗后回国时已经脱离了拐杖。截至术后3个月，所有患者均非常安全，6例患者视力显著提高，有效率达到85.71%。
更多海内外患者接受治疗
先进的医疗技术、亲人般无微不至的关怀照顾给阿根廷患者及家属留下了深刻的印象，阿根廷罕见病协会主席Marcela Ciccioli也对病人视力超出想象的恢复感到满意和感激。经过阿根廷各大官方媒体的报导后，又有三名来自阿根廷的患者在2018年10月份来到中国接受了李教授团队的基因治疗。李教授第二次研究者发起的临床试验共治疗了159例患者，至今已积累全球最长随访时间和最大样本量的安全性、有效性数据，为LHON基因治疗药物的产业化开发提供了有利支持。
李教授团队开发基因治疗药物后续起名为NR082，成为首个同时获得美国食品药品监督管理局(FDA)和欧洲药品管理局(EMA)授予孤儿药认定(ODD)的中国籍眼科基因治疗药物，并且也是国内首个获得注册性临床试验许可的眼科基因治疗药物。目前NR082已完成中国III期临床试验所有患者入组，并被中国国家药监局药品审评中心纳入突破性治疗品种。此外，NR082还是首个在获得美国注册性临床试验许可的中国自主研发眼科基因治疗药物，目前已完成美国I/II期临床试验首例患者入组给药。
随着不断的技术创新和研发开拓，纽福斯逐步成长为中国专注于眼科疾病的基因治疗行业领导者，现已有十几款在研的基因疗法。纽福斯的第二款基因治疗药物NFS-02，旨在治疗ND1突变引起的Leber遗传性视神经病变(ND1-LHON)，是目前全球唯一在研针对该疾病的疗法。
来自马耳他的青年大学生Matthias Szabo Zarb在两年前被确诊为ND1突变引起的Leber遗传性视神经病变，在短时间内视力严重损伤，一直没有得到有效的治疗。今年，他通过马耳他罕见病联盟了解到，中国眼科基因治疗公司纽福斯正研发全球唯一的针对该疾病的基因治疗药物NFS-02。在中国驻马耳他大使馆的引荐下，经由马耳他罕见病联盟主席米歇尔-穆斯卡特女士(Ms. Michelle Muscat)联系到了纽福斯生物。纽福斯生物决定向患者赠送NFS-02药物，并推荐经验丰富的十堰市太和医院的眼科主任张勇主任医师作为主治医师。在患者到达后，纽福斯无偿支持患者的加快基因检测。2023年3月4日，纽福斯代表赶往太和医院将药品当面赠予马耳他患者，十堰市太和医院眼科主任张勇教授于当天亲自完成了患者的药物注射手术。
中国驻马耳他大使馆发函对纽福斯帮助国际患者表达了感谢，称赞公司不仅为Matthias Szabo Zarb先生一家带来了光明的希望，也为促进中马民心相通作出了贡献。马方非常重视这次合作，马耳他罕见病联盟为此举办了新闻发布会，马议会议长法鲁贾专门出席发表讲话。
2023年7月，马耳他罕见病联盟主席Michelle Muscat再次来信表示对纽福斯生物、中华人民共和国驻马耳他大使馆及十堰太和医院的感谢。赞扬公司对马耳他患者家庭的无私帮助，充分展现了患者至上的初心及价值观。
对此，公司的创始人李斌教授回信表示，“作为一名曾经的一线临床医生，我曾亲眼目睹许多跟Matthias一样的病友及他们的家庭因为LHON没有有效的临床治疗手段而经历的挣扎。正是因为我们深刻理解疾病对于患者及其家庭的影响，纽福斯始终坚持‘患者第一’的价值观，这也是推动我们科技创新和加速新药研发问世的动力。拥抱基因治疗新技术，让患者奔向光明未来，是纽福斯始终如一的愿景。我们希望用有温度的治疗手段，给患者的生活带来真正有价值的改变。”
NFS-02此前已在研究者发起的临床试验中治疗了几十位中国的患者。目前，NFS-02已获得美国食品药品监督管理中心和中国国家药品监督管理局颁发的注册性临床试验许可，正同时在中美两国开展临床试验。近期，还有来自英国的患者主动联系我们，报名加入NFS-02项目的临床试验。纽福斯会以最快的速度推进NR082和NFS-02的临床试验，全力推动两款药物早日上市，给全球的LHON患者带来拥抱光明的希望。
通过海外罕见病组织的积极联络协调，国际患者成功与中国的药企和医院联系起来，得到了及时有效的治疗。这些成功的国际合作也为中国罕见病行业树立了典范，期待有更多的罕见病组织、行业协会和医药研发企业多方合作，投入研发创新，整合资源服务患者，促进中国的罕见病诊疗水平不断进步，为更多患者带来福音。