关注罕见病脊髓性肌萎缩症 (SMA)

发布时间： 2023-06-28 16:25:39   |  来源： 中国网健康   |  责任编辑： 张丰

今年年初，首个在中国获批治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的口服疾病修正治疗（DMT）药物利司扑兰正式纳入医保，价格从6.38万元/瓶降至3780元/瓶，使患者用药成本大幅降低，为更多SMA患者家庭带来新希望。

在各方的大力支持和中山大学附属第五医院（中大五院）相关部门的共同努力下，利司扑兰已正式进入中大五院。6月15日，中大五院神经内科毕方方主任为一位35岁的男性SMA患者，开出了珠海市首张成人利司扑兰处方。

什么是脊髓性肌肉萎缩症？据介绍，脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是一种罕见的神经系统遗传性疾病，主要表现为进行性肌无力和肌肉萎缩，可以影响机体运动、呼吸、吞咽及心脏、脾脏等多系统脏器功能，具有高致残率和高致死率。随着医学发展，SMA治疗已经进入疾病修正治疗时代，通过药物可以有效延缓疾病进程，目前SMA治疗药物利司扑兰口服液及诺西那生钠注射液已进入我国临床应用且列入国家医保目录。

那么SMA分为哪几种类型？专家告诉我们，根据患者发病年龄和临床表型，通常将SMA分为5种类型：

0型：出生前发病，出生即出现呼吸衰竭，仅可存活数周。

1型：约6月龄发病，会出现肌无力，呼吸和吞咽方面的困难，不能独坐，如果不治疗，可能会在生命早期夭折。

2型：6月龄至18月龄发病，表现为能独坐，但不能独立行走或爬行，多数能活到成年。

3型：15月龄至19岁间发病，表现类似1型，但病情进展缓慢且预期寿命较长，部分患者生存期与常人相同。

4型：晚发型，多为成年起病（30岁至60岁），症状主要为进展缓慢的近端肌无力和萎缩，寿命正常。

中大五院的医生提醒大家，SMA患者出现这些警示信号时，应当及时就医！

1.出现发热、咳嗽或其他肺炎表现时，提示急性呼吸道感染，即使没有危重情况，也应该到医院进行相应检查后予以药物治疗，同时加强气道清理。

2.出现呼吸困难、口唇发绀、血氧减低等症状时，往往提示已有急性呼吸衰竭或很大可能会迅速进展到呼吸衰竭，需要紧急就医。

毕方方主任表示，SMA患者越早诊断，越早长期坚持有效治疗，预后越好。对于有SMA家族史的新生儿，以及出现不明原因肌无力或肌张力过低的婴儿，都应尽早到正规医院进行基因检测明确诊断并进行干预。

中大五院神经内科已先后诊断及治疗了多种神经系统疑难危重罕见病，包括多年误诊为癫痫的发作性运动障碍，表现为快速进展性痴呆的神经元核内包涵体病和变异性CJD，B细胞清除联合IL-6阻断治疗难治性重症肌无力和自身免疫性脑炎等。未来，中大五院将逐步搭建神经系统疑难危重罕见病诊治平台，为粤港澳大湾区西岸的病患提供国内一流的疑难罕见病诊治医疗服务，为百姓健康保驾护航。（文：许晴晴 张嘉斌 图：姜鑫）