柳人医多学科协作助性发育异常患儿恢复“真身”

发布时间： 2023-06-13 14:28:41   |  来源： 中国网健康   |  责任编辑： 张丰

洋洋喜欢穿漂亮小裙子，笑起来可爱极了。光看外表，不用说，这必然是一个小姑娘无疑，可她的父母却不敢断定，因为家人惊讶地发现，3岁的她竟然长出了“小丁丁”！

随着时间一天天过去，女儿的“丁丁”越长越大，洋洋父母焦虑地四处求医，却没有得到好的解决办法。抱着一线希望，近日，他们来到了柳州市人民医院就诊，接诊医生了解情况后，意识到洋洋的病情并不简单……

为明确诊断，医院立即启动了多学科联合诊疗，在儿科、创伤外科、小儿外科、整形外科、妇科、内分泌科等专家联合会诊并完善相关辅助检查后，洋洋被确诊为“46，XX假两性畸形、先天性肾上腺皮质增生症”。

儿童 “性别发育异常”，简称“DSD”，是一种先天性染色体、性腺和表型性别的发育异常或不匹配疾病，主要表现为外生殖器的异常（即生殖道、泌尿道和外生殖器）。临床常表现为隐睾、尿道下裂、小阴茎、小睾丸、阴道闭锁、性别模糊、性征发育异常等。有些新生儿出生后即发现外生殖器模糊，无法分辨男女。性别发育异常患儿需要尽早诊断，模糊外生殖器的新生儿可能存在潜在的需要及时处理的疾病，如先天性肾上腺皮质增生症。即使不存在需要紧急处理的风险，对于每个模糊外生殖器的新生儿也应该尽早诊断，并且尽可能精确诊断。不同病因导致的DSD治疗措施不同，包括青春期激素诱导、替代以及外科矫形等治疗。

为了帮洋洋恢复“真身”，MDT团队又进行了多次讨论，最终确定了最合适患儿的治疗及随访方案，于近日对洋洋实施手术治疗。经过一个多小时的手术，洋洋的“小丁丁”消失了，同时其外阴通过整形也恢复为正常女性状态。

术后随访过程中患儿外阴及生理功能恢复良好，因其具备完整的卵巢、子宫、阴道等女性性腺及生殖器，成年后也能拥有正常的生活，还能生儿育女，洋洋父母悬着的心也放了下来。

性发育异常虽然一时半会要不了命，但太过“轻敌”，一念之差却能影响孩子的一生。在此，柳州市人民医院专家提醒广大市民朋友：女性孕期应按时产检；孩子出生后，应做好各年龄段的观察，留意出生时是否有外生殖器畸形，有无尿道下裂、隐睾、阴蒂肥大、无阴道等；青春期及以后的孩子，家长应了解有无生殖器发育不清、女性男性化、原发性闭经、男性乳房女性化、男性偶发的严重周期性血尿等，以便早诊断、早治疗。（柳州市人民医院供稿）