“脑梗”7年 病因居然是它

发布时间： 2023-02-01 11:39:21   |  来源： 中国网健康   |  责任编辑： 张丰

近日，中山大学附属第五医院（中大五院）脑血管病科通过精准检查，确诊了一例少见的遗传性脑血管病——伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL），该病遗传风险高达50%。

据介绍，49岁的陆某记忆力进行性下降、肢体震颤、视物模糊已经7年，在外院诊断为“脑梗”，反复治疗不见好转，症状持续加重，近期到中大五院就诊。

脑血管病科张雷主任详细询问患者病史、家族史，仔细审阅其既往颅脑影像学检查后，考虑为伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病，通过精准基因检测，患者最终被确诊。经过对症治疗，目前患者病情稳定。

据了解，遗传性脑血管病为伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL），是一种因NOTCH3基因突变，患者成年后才发病的非动脉粥样硬化、非淀粉样变性的遗传性脑小血管病。

◆具有常染色体显性遗传特点，患者子女患病风险高达50%；

◆患病率约为（2-5）/10万，属于罕见病；

◆主要发病年龄为30-60岁；

◆常见症状包括头痛、记忆力减退等。

张雷主任介绍，与常见的脑卒中不同，遗传性脑血管病通常起病隐匿，逐渐进展，早期没有典型症状，可能只表现为容易丢三落四、性情大变、喜怒无常、睡眠障碍等，患者开始以为工作生活压力大，等到症状非常明显时往往已经到了疾病晚期，严重影响生活质量。

该病目前没有特效治疗手段，但如果能早期诊断，可极大减轻患者辗转求医的负担，还能指导优生优育，避免将致病基因传给下一代。

张雷大夫提醒，如果年龄超过30岁，有脑血管病家族史，且出现了偏头痛、记忆力下降、精神及睡眠欠佳，尤其是症状反复或进行性加重者，要到脑血管病专科就诊，尽早明确诊断，以免延误最佳治疗时机。（许晴晴 图 姜鑫）