多种技术联合用 疑难病症现原形
——柳州市人民医院诊断一例罕见多毛细胞白血病

发布时间： 2022-06-22 14:40:44   |  来源： 中国网健康   |  责任编辑： 张丰

白血病是常见病、多发病，早期发现、早期诊断和早期治疗对白血病预后非常重要。随着检验技术的发展，细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学等技术的综合运用对白血病的早期准确诊断具有举足轻重的作用。

2021年4月，严先生在当地医院体检时发现血小板计数94×109/L，当时并无任何不适症状，所以也没有太在意。一个月后，他发现右前臂大片红色瘀点，无瘙痒，持续半天后自行消失，这样的症状时有发生，为求进一步诊治，近期患者来到了柳州市人民医院，门诊以“血小板减少查因”收入血液内科。

入院后医生对严先生进行了各项检查，发现患者血常规结果提示血小板减少，单核细胞增多，医学检验科立即又进行了血涂片及骨髓片镜检，两片镜下均发现一类细胞胞体中等，多类圆形；胞核多圆形，偶见凹陷，染色质纤细疏松；胞浆量多，灰蓝色或淡蓝色，偶见空泡，边缘有绒毛突起，形如“煎鸡蛋”。

其本质是病理性B淋巴细胞，其胞浆边缘多有绒毛状突起，常累及外周血、骨髓及脾脏，引起的疾病称为多毛细胞白血病(hairy cell leukemia，HCL)，它是一种罕见的慢性淋巴细胞增殖性疾病，约占淋巴系统肿瘤2%，本病的主要临床特征为全血细胞减少和脾大，但其起病隐匿，临床表现复杂多样，极易被漏诊和误诊，进而影响治疗效果与预后。

为了进一步确认鉴别诊断，又为患者进行了骨髓活检、免疫分型及BRAF V600E基因等有关于多毛细胞白血病方面的检查，最终结合临床、病理活检、免疫学、遗传学及分子生物学等一系列复杂的检查，帮助病人明确病因，确诊为多毛细胞白血病，为临床治疗提供了有力的依据。

每当诊断罕见或疑难病例后，医学检验科骨髓细胞室均及时整理病例资料，与血液内科、病理科及流式细胞的专家们进行探讨，通过一个病例的诊断讨论、分享讨论再到总结学习，助力临床的同时，时刻提高自身能力，为广大患者提供更优质准确的医学检验服务。（于威）