河北省儿童医院成功完成两例腰椎穿刺鞘注诺西那生钠

发布时间： 2022-01-26 11:19:55   |  来源： 中国网健康   |  责任编辑： 张丰

1月21日，河北省儿童医院神经内一科在超声科、麻醉科的协助下，成功为两例SMA（脊髓性肌萎缩症）合并严重脊柱侧弯的患儿，完成诺西那生钠鞘内注射给药治疗。成为河北省首例超声引导下，鞘内注射诺西那生钠注射液治疗SMA合并严重脊柱侧弯的患儿。

脊髓性肌萎缩症（简称SMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要表现为进行性肌肉萎缩和无力，进而出现吞咽、呼吸功能的丧失，是婴儿期最常见的致死性遗传性神经肌肉疾病。在诺西那生钠注射液上市前，全世界范围内对SMA的治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法。

今年初，来自邢台市的两位14岁姐妹在妈妈的陪同下，如愿进入了河北省儿童医院，饱含泪水的目光中终于有了一丝曙光。两例患儿从1岁2月发病，病情逐渐恶化，目前基本丧失运动能力，生活完全不能自理，饱受疾病折磨的孩子们没有了同龄人的朝气，父母也承受着经济与心理的双重打击。从诺西那生钠注射液的上市、降价、再到进入医保，终于给这个家庭带来了希望。

神经内一科主任孙素真组织科室内开展了周密的病情讨论会，对患儿进行了一系列综合评估，同时反复学习该技术的操作流程、注意事项等，做好各项准备工作。由于该患儿合并严重的脊柱侧弯，给腰椎穿刺的准确定位、穿刺成功带来极大挑战，面对这一难题孙主任邀请了，北京协和医院神经科戴毅教授线上远程指导。在与医院超声诊断科贺新建主任团队、麻醉科石磊主任团队的共同协作下，于1月21日上午，经过将近2个小时的努力，顺利完成2例患儿的诺西那生钠鞘内注射。这是河北首次超声引导下，成功完成严重脊柱侧弯SMA患儿的腰椎穿刺诺西那生钠的注射治疗，也标志着河北省儿童医院疑难罕见病的诊治技术迈上了新台阶。

腰椎穿刺术后，患儿无不良反应，顺利返回病房，患儿的妈妈留下了欣喜的泪水，泣不成声的说着“谢谢，谢谢大夫”。首次注射后还将分别在第14天、第28天和第63天给予3次负荷剂量，此后每4个月给予1次维持剂量，根据患儿临床表现和治疗效果等进行个体化评估。

据了解，诺西那生钠注射液是全球首个SMA（脊髓型肌萎缩症）精准靶向治疗药物，2019年2月获批在国内上市，并在2021年从每针70多万的“天价药”降至3.3万每针，并进入新版医保药品目录，自费约在1万多元每针，大大减轻了患儿家庭的经济负担。

河北省儿童医院顺利开展诺西那生钠鞘内注射治疗SMA患儿，也意味着更多的SMA患儿将通过治疗，改善生活质量、延长预期寿命，给SMA患儿及其家庭带来了希望。诺西那生钠注射液能够进入医保，更说明了国家对于罕见病群体的重视。（武文芳 刘康）