河北省儿童医院在造血干细胞移植技术方面有新突破

发布时间： 2021-09-29 14:10:39   |  来源： 中国网健康   |  责任编辑： 张丰

五个月前，带着全家希望的小乐乐出生了，一家人欢天喜地。可是好景不长，新生儿期间，乐乐因发热出现感染，那时妈妈心里就蒙上了一层阴影。原来乐乐之前有个姐姐，从3月龄开始反复感染，前后辗转多家医院，不幸于8月龄时因重症肺炎、颅内感染死亡，当时高度怀疑是免疫缺陷病，因没有做基因检测未能确诊。

妈妈担心的事情还是发生了，满月后不久小乐乐再次出现感染，开始反复发热、咳嗽，当地医院治疗无效后，这给已痛失一个孩子的年轻父母以警示，乐乐会不会与夭折的姐姐一样，是否存在免疫缺陷，难道是基因方面的问题？

带着疑虑，也抱着希望，家人带着幼小的孩子踏上了寻医之路。

从家乡到北京，北京到天津，天津再到北京。辗转多地检查后，基因检测最终显示，乐乐患上了一种极其罕见的基因缺陷病——重症联合免疫缺陷病（简称SCID），此病特点是出生后不久即发病，表现为反复且危及生命的严重感染，可伴不同程度的发育异常，常于婴儿期夭折。幸运的是，这种病有有效的治疗方法，比如造血干细胞移植，但如不及时控制感染，患儿很快会感染死亡。

7月15日，家长带孩子来到河北省儿童医院。入院后，在血液肿瘤科副主任马夫天组织下，联合各科室对患儿进行了各项检查，患儿存在肺炎，病因院外长期应用了大量强效抗感染药物，已发展为难治性肺炎。从入院最初的状态来看，乐乐能否撑到进入移植仓都是未知数。为了挽救乐乐，血液肿瘤科医护团队同心协力，在抗感染的同时，科室积极寻找脐带血干细胞，并作好了移植前的准备。

据马主任介绍，重症联合免疫缺陷属于联合免疫缺陷病中严重的一类，该病主要有两种类型，一种是由腺苷脱氨酶（ADA）缺陷引起，简称ADA-SCID，属于常染色体隐性遗传病，另一种由白介素2受体（IL-2R）缺陷引起，属于伴X染色体隐性遗传病。这种病（SCID）非常罕见且比较严重，发病率仅10万分之一。

患有SCID的人，因免疫系统功能障碍而常见早发、严重的感染及发育不良，包括肺炎、中耳炎、皮肤感染、播散性卡介苗感染等。某些患儿可能缺乏典型症状，因误诊、漏诊而错过最佳治疗时机，并可能死于某次严重感染。因此，该病的早期诊断、尽早治疗是获得较好预后的关键。

从控制孩子的感染开始，血液肿瘤科医护团队克服种种困难，选择时机对患儿进行了脐带血移植。8月2日，5个月体重仅6kg的小乐乐入移植仓开始预处理，8月11号，满载着希望的脐带血干细胞顺利输注到乐乐体内，经过2周的“漫长”的等待，粒细胞及血小板顺利植入，乐乐于8月31日顺利出仓。在医护人员的精心治疗和护理下，现乐乐各项生命指标趋于正常。

据介绍，造血干细胞移植（allo-HSCT）目前已经广泛用于恶性血液病和非恶性血液病的治疗。它是通过病人接受超大剂量的化疗或放疗消灭体内全部肿瘤细胞，摧毁机体免疫功能（即造血干细胞移植预处理），再通过静脉输注他人或自己健康的造血干、祖细胞到体内，重建病人正常的造血与免疫系统，用以治疗一系列疾病的治疗方法。对乐乐来说，通过造血干细胞移植，是他获得重生较好的方式。在万般不幸面前，乐乐幸运的得到了及时的救治。

河北省儿童医院血液肿瘤科，是中国血液病专科联盟儿童血液病联盟成员单位，是河北省救治儿童白血病省级定点医院的组长单位，是以造血干细胞移植为特色知名科室，现设有6个百级层流移植仓，引进SPECTR AOPTIA血液分离机、6色流式细胞仪、奥林巴斯显微镜等尖端设备。2021年以来，血液肿瘤科已完成近50例重高难度血液病儿童的治疗，包括难治复发性白血病、先天性免疫缺陷病、儿童再生障碍性贫血、噬血细胞综合征、遗传代谢病等移植案例，也为近50个家庭带来了幸福和希望。（尹文亮 杜欢）