河北省儿童医院识别救治罕见病患儿

发布时间： 2020-03-02 15:55:38   |  来源： 中国网健康   |  责任编辑： 张丰

近日，河北省儿童医院呼吸二科与血液肿瘤科共同诊断一例朗格汉斯细胞组织细胞增生症。由于朗格汉斯细胞组织细胞增生症多发于成人，儿童发病罕见，因此临床上不容易识别，并容易被误诊、被忽略。

患儿白某某，男孩，2岁，2月16日因“发热6天”收入河北省儿童医院呼吸二科。入院查体：满头满身疱疹、痂疹触目惊心，牙龈增生，牙釉质发育不良；脐膨出可见分泌物，双手指甲末端增粗、增厚、开裂，身材矮小，伴有贫血、肝脾大，当地胸部CT提示肺炎，两肺却未闻及罗音。2岁患儿已8次肺炎，4个月龄后反复湿疹样皮炎。

肺炎可以诊断，湿疹样皮炎可以诊断，贫血可以诊断，反复呼吸道感染也可以诊断，可这几个疾病之间有什么联系呢？这些不常见的体征隐含着什么？遗传代谢病？基因病？种种疑惑萦绕在张卉医生心头。

从患儿入院起，河北省儿童医院呼吸二科医护人员，就根据患者的体征及病史追寻病因：仔细询问病史，谨慎查体观察病情，认真开单检查，不断查找文献资料，与同学、同道求教，终于“朗格汉斯细胞组织细胞增生症”浮出水面。

结合患者体征及临床诊断，经与血液肿瘤科会诊、商讨。患儿转入血液科后进一步做皮肤活检，复查肺部高分辨CT示双肺多发斑片影、线样影、磨玻璃影、结节影伴小空腔，不除外朗格汉斯组织细胞增生症。皮肤活检病理结果回报确诊为——朗格汉斯细胞组织细胞增生症。一系列看似不相干的症状、体征终于串在了一起。

据悉，朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans Cell Histiocytosis，LCH）是一组原因未明的朗格汉斯细胞病理性增殖性疾病，临床表现多样，不仅表现为单一器官疾病，也可表现为富有组织细胞的器官（如骨骼、皮肤、耳、淋巴结、口腔、肺、肝、脾、骨髓、中枢神经系统等）多脏器受累。单纯肺受累成人多见，与吸烟相关，本病肺高分辨CT特征为囊样和/或结节样改变，随着病情进展结节影融解形成囊状，晚期相邻囊之间可以融合，形成具有两叶、三叶或分枝状改变的形状奇特的囊状影，主要分布于中上肺，肋膈角通常不受侵犯。多器官受累儿童发病率高，发病年龄越小，受累器官越多病情越重，预后也越差。

本例患儿入院时以皮肤和肺部受累明显，伴牙齿牙龈异常，肝脾肿大，医院高分辨CT也与LCH特征性表现相符。继后查全身骨骼摄片、头颅及颞骨CT、垂体MRI、腹部MRI、骨穿等提示多器官受累，有危险器官受累（肝脾大，肺部病变、贫血）。这例病例，提醒我们在遇到类似症候群的患者时要想到此病，及时识别，及时会诊，让诊断拨云见日，为后续治疗争取时间。（杨会荣 张卉 樊婧）