河北省儿童医院入选国家首批罕见病诊疗协作网成员单位

发布时间： 2019-03-14 09:48:12   |  来源： 中国网健康   |  责任编辑： 张丰

近日，国家卫生健康委发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，建立全国罕见病诊疗协作网。全国共324家，河北省12家医院作为协作网医院，河北省儿童医院为成员单位之一。

建立罕见病诊疗协作网旨在全国范围内遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的医院组建罕见病诊疗协作网，建立畅通完善的协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。

通过对河北省儿童医院部分科室主任的采访了解到，随着人类社会的不断发展，疾病谱在遗传过程中，也在不断更新或变异，医疗技术的进步能够发现和诊治更多的罕见性疾病。重症医学内一科主任徐梅先说：“在诊疗过程中，发现史蒂文斯-约翰逊综合征、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等少见性儿童病症。”重症医学内二科主任黄波，同样指出了在诊疗过程中不断有罕见的病症出现，如小胖威廉综合征、微笑天使综合征、巴特综合征、甲基丙二酸、脊肌萎缩症等。目前，WHO已确认的罕见病约5000～6000种，约占人类疾病的10%，罕见病中约80%为遗传性疾病，儿童的罕见病多为罕见性遗传疾病。近年来，河北省儿童医院骨科还诊治过成骨不全症，成骨不全又称脆骨症，也有称“瓷娃娃”。为积极应对疾病的变化，内分泌和遗传代谢病日益引起重视。18年11月，医院专门成立了儿童内分遗传代谢科，重点发展专业疾病的规范化临床诊治和相关研究工作，不断提升儿童慢性疾病和遗传疾病方面的救治和研究，使河北省内分泌遗传代谢病患儿在家门口就能得到及时、精准的诊治。内分泌遗传代谢科主任刘丽君教授说：“科室成立后，先后发现诊治了先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症、Batter综合症、Silver-Russell综合症、Laron综合症疾病，这些都是一些罕见病。”通过多年的研究与临床经验，医院专家在一些罕见的儿童疾病上不断取得新突破。

此次公示的河北省12家医院，以省二院为牵头单位，河北省儿童医院等11家医院为成员单位。省级牵头医院主要负责牵头制定完善协作网工作机制，制定相关工作制度或标准，组织开展培训和学术会议，接收成员医院转诊的疑难危重罕见病患者并协调辖区内协作网医院优质医疗资源进行诊疗，将诊断明确、处于恢复期或稳定期的患者转诊至成员医院，并制订随访治疗方案指导成员医院开展工作等。成员医院主要负责一般罕见病患者的诊疗和长期管理，及时将疑难危重罕见病患者转诊至牵头医院，并按照牵头医院制订的随访治疗方案做好患者的接续管理工作。

《通知》还要求，协作网医院要及时将罕见病用药纳入医院处方集和基本用药供应目录，开展罕见病药品临床监测。通过加强协作网医院罕见病药品供应目录衔接、药品院际调剂、配送物流延伸等方式，方便罕见病患者就近取药。同时，我国将建立罕见病患者登记制度，协作网医院要及时将诊治的罕见病患者相关信息录入登记系统，依托登记系统，逐步在协作网内实现病例信息采集汇总、远程会诊、在线培训和公众宣传教育等功能。协作网实行鼓励先进、动态调整的机制，视情况增补其他有条件的医院进入协作网。（尤国军）