神经内科二区成功应用染色体微阵列检测技术

发布时间： 2016-10-25 10:18:31   |  来源： 中国网-健康中国   |  责任编辑： 许晴晴

　　

　　中国网健康讯 近期，河北省儿童医院神经内科二区应用染色体微阵列(CMA)检测技术，成功诊断了近百例染色体病，如Sotos综合征(图1)、Krabbe病(图2)、猫叫综合征、自闭症、1p36微缺失综合征、1q21.1微缺失/微重复综合征、Wolf-Hhhorn综合征、4p21微缺失综合征等。

　　患儿检测出致病位点后，可进一步应用CMA或荧光原位杂交技术对患儿父母进行检测，以对再次生育进行遗传风险评估。若父母携带同样致病片段或相应片段发生染色体平衡易位，再次生育遗传风险高，建议再次生育及早做产前诊断或植入前遗传病诊断，以避免再次生育同样疾病的患儿。

　　以往单一应用传统的染色体核型分析，只能检测5Mb以上的染色体异常，检出率为3%左右，染色体微阵列可在全基因组范围内检测染色体核型分析检测不到的微缺失、微重复等基因组失衡现象以及单亲二倍体，嵌合体，对出生缺陷患儿检出率达到15-20%。

　　神经内科二区自应用染色体微阵列检测方法以来，注重收集病例，分析阳性病例特点，对疑似病例的选择及检测适应证不断归纳总结。除了智力低下、发育迟缓、多发畸形及自闭症等疾病，推荐癫痫、先天性心脏病、矮小、肥胖、注意缺陷多动障碍、视听异常、骨骼异常、生殖系统异常等也可做为CMA检测的适应证。随着应用CMA临床诊断能力的提高及逐步推广，使近两年来罕见病诊断率不断提高，填补了省内儿科罕见病诊断的空白，实现了精准诊断，大大促进了医院精准医疗的发展。(岳玲)