我省2万新生儿将享受遗传代谢病免费检测

发布时间： 2016-09-29 11:19:42   |  来源： 黑龙江日报   |  责任编辑： 许晴晴

　　本报讯（记者刘剑）日前，为加强我省出生缺陷防治的规范化水平和普及了解常见出生缺陷类疾病预防在临床运用中的新进展，更好助推“健康龙江”、精准医疗和健康扶贫等行动，由中国优生科学协会主办、哈尔滨医科大学附属第二医院承办、黑龙江金域医学检验所协办的“预防出生缺陷健康行、龙江百城‘新筛’”活动启动仪式在哈尔滨市举行，该公益筛查活动将让我省2万新生儿享受到遗传代谢病免费检测。

　　据专家介绍，我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万~120万名出生缺陷儿，目前，我省出生缺陷发病率也在上升。在多种健康影响因素中，先天出生缺陷及遗传病占据了很大一部分。特别是在我国二胎政策实施之后，每年新增出生缺陷儿100万例，这无疑对每个遭遇缺陷的新生儿家庭都是灾难性的打击，因此如何做好防治工作成为卫生医疗系统新的挑战。国家为降低出生缺陷的几率，也制定了孕前、孕期和出生后“出生缺陷三级预防”，而新生儿筛查为其中重要组成部分。目前我省为新生儿提供包括甲减、PKU(苯丙酮尿症)、听力筛查等检测。但是，新生儿缺陷所涉及的疾病种类极多，比如PKU(苯丙酮尿症)等遗传代谢相关疾病就占新生儿疾病很大比例，相关文献中指出，遗传代谢疾病，总体发病率大约占活产儿的1/580,同时在2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》中，也明确提到了新生儿遗传代谢病筛查的重要性。

　　本次公益活动，全国最大第三方医学检验公司——金域检验斥资800万，针对优生优育试点挂牌单位施行免费检测新生儿遗传代谢病初筛政策。届时，他们将为全省2万名新生儿免费进行氨基酸代谢性疾病、有机酸代谢性疾病、脂肪酸代谢性疾病等45种遗传代谢病的检测。活动组织者表示，他们将通过这样的公益行动为龙江健康事业助力，从源头上杜绝新生儿先天性遗传代谢疾病导致的因病致贫、因病返贫。

　　同时，为进一步加强临床医生对于出生缺陷疾病的认识及临床实践水平，活动启动仪式上，来自省内外多位医疗专家为现场我省各地市医院的产科、新生儿科等医疗工作者做了相关主题报告，该活动搭建起一个多学科专家和医护人员在一起交流的平台。