[光明网]辽宁建立出生缺陷预防综合体系

发布时间： 2016-09-19 13:39:00   |  来源： 光明网   |  责任编辑： 许晴晴

　　家人中有遗传性疾病患者，生育时每个人都会有所担忧是否能遗传给后代，是否能生育一个健康的孩子。但当基因检测传递出致病基因的时候，身为父母的双方该如何抉择？

　　全省遗传病种类排名改变

　　来自全省家族遗传病调查显示，2013年病残儿顺位和病因，前10位的是脑性瘫痪、继发性癫痫、智力低下、儿童孤独症、先心病、21三体综合征、发育迟缓、弱视、白血病、自闭症。

　　与前几年相比，最新调查显示情况发生了很大变化，儿童孤独症、21三体综合征、自闭症明显增多。目前，全省遗传病种类前10位的是智力低下、精神分裂症、先天性聋哑、癫痫、脑性瘫痪、先天性耳聋、先天性心脏病、唇裂、先天性白内障、多指、先天性马蹄内(外)翻足。

　　远端关节弯曲、先天性眼睑狭小综合征、短指，这3个令人陌生的名字出现在辽宁省计划生育科学研究院附属医院的检测报告单上，对应的是3个家庭。2015年，医生在得知3个家庭中本人或配偶都有患有遗传性疾病，建议进行遗传病致病基因检测，并在血液DNA检查中找到了致病基因，告知胎儿患有遗传性疾病，在面对是否终止妊娠的抉择前，两个家庭要试一试，一个家庭决定听从医生的建议，终止妊娠。最终结果显示，继续妊娠的两个家庭的新生儿都出现了遗传疾病。

　　已建立省出生缺陷预防综合体系

　　昨日，辽宁省计划生育科学研究院实验研究中心主任韩维田介绍，中国是出生缺陷的高发国，每年约有100万的出生缺陷儿出生。根据辽宁省出生缺陷监测数据显示，我省仍然是出生缺陷高发省份，2011年出生缺陷发生率为97.6／万，每年约有2700名出生缺陷儿出生，加上出生数月和数年才发现的缺陷，我省每年先天缺陷儿总数达1.5万人，其中，82.93%为遗传或可能与遗传有关的疾病。

　　韩维田介绍，省计划生育科学研究院从2013年开始进行《辽宁省出生缺陷一级预防干预工程》项目研究，目前已建立辽宁省出生缺陷预防综合体系，形成了省、市县(市、区)、乡(镇、街)村三级出生缺陷防御网络系统。同时完成了全省家族遗传病调查，建立全省家族遗传病家系信息数据库、全省遗传病标本储存库。建立完备的遗传病研究与检测技术平台，集中对严重的出生缺陷和家族遗传病致病基因研究，达到对家族遗传病有效控制。

　　韩维田表示，项目对远端关节弯曲、先天性眼睑狭小综合征、短指、苯丙酮尿患者进行研究，找到致病基因后对其家系中的患者或配偶进行再生育优生监护，前文的3个家庭的检测结果，正是受益于研究项目。