罕见遗传病伤肾还伤耳伤眼
专家提醒:孩子也要年年做尿检
发布时间: 2016-03-29 14:42:54 | 来源: 北京晚报 | 责任编辑: 许晴晴
血尿、蛋白尿、肾功能衰竭……这就是一种罕见的遗传性肾病“Alport综合征”的进展过程。Alport综合征的中文名叫遗传性进行性肾炎。北京大学第一医院副院长、儿科教授丁洁在最近举行Alport综合征病友会上介绍说,由于没有特异的自我感觉症状,这种肾病常常被忽视。她建议孩子3岁以后至少要每年验次尿,以便早期发现各种肾病。
遗传性进行性肾炎不仅有血尿、蛋白尿等肾病表现,还会伴有一些“肾外”表现,如神经性耳聋和眼部异常等。北大医院儿科副主任医师钟旭辉说,尿常规是三大常规化验之一,一次费用还不到10元,但能反映很多问题,她特别提醒家长应该重视尿检。家长在帮助孩子留取尿样时,一定要选用晨尿的中段尿,“晨起尿液较为浓缩,检出率更高。”由于遗传性进行性肾炎是一种遗传病,目前还不能预防。丁洁建议家里若有患病孩子,妈妈在备孕二孩时一定要到有资质的大医院进行基因检测,以免再次诞下同样的病孩子。(记者贾晓宏)