叫停基因测序重创相关产业 药监总局：审批通过即能用

健康中国health.china.com.cn　时间： 2014-03-01 　 来源： 经济参考报

基因测序是基因检测的一种技术。基因检测技术是对人类基因组中部分或者全部碱基信息进行获取的技术，实际上就是进行A、T、C、G四种碱基序列(突变)进行测定。基因检测技术包括PC R (聚合酶链式反应)技术、生物芯片技术、毛细管电泳技术等，随着技术的发展，新一代的技术应运而生，新技术与以往最大的不同在于通量大、速度快、成本低，这也是人们通常所说的二代测序技术。 

 

很多人都关心该禁令何时解禁？卫计委相关人员指出，叫停基因测序的文件主要是由国家食药总局负责起草。 

 

“基因测序相关技术及产品已由实验室研究逐渐演变到临床使用，随之带来未经系统性评价和准入而产生的安全性有效性风险。”食药总局相关人士26日对《经济参考报》记者表示。 

 

该相关人员指出，目前，国内已有多家企业从事基因测序相关产品的研究，在一定范围内应用于临床并有逐渐扩大的趋势，在相关产品安全性有效性和临床应用技术方面存在风险，亟待规范。 

 

陈少科看来，叫停基因测序也有一定的必要性。如今基因测序在临床医学上的运用非常火，但是这一领域的行政审批监管仍是空白，从事基因检测的企业入行门槛低，使得不少没有资质的小公司联合小医院在开展这项业务，市场比较混乱，存在巨大风险。 

 

“新技术的研究与发展，与临床使用的产品是有区别的，当一项新的研究与临床应用有关联时，便可以是一项重大发现，但要作为一个临床使用的产品，则需要有良好的重复性，要有一定的敏感性与特异性，这就是需要经大量数据进行验证的。”食药总局相关人员进一步解释说，为规范全国基因测序产品和技术市场秩序和临床应用管理，总局与国家卫生计生委联合下发通知，明确基因测序所用的相关产品，如用于临床对相关疾病的诊断或辅助诊断，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入后方可使用。因此，未经注册的临床基因测序产品必须停止。 

 

据他介绍，目前所称的第二代基因测序技术属于当代技术研究前沿，该项技术及产品问世以来，各国卫生健康和食品药品监管部门对其在临床医学领域的发展和应用无不关注。“目前我国尚未批准过基于第二代测序技术的相关医疗器械。” 

 

“对于临床基因测序产品，在产品注册申请上并没有设定超出相关注册法规规定的要求和条件。”他指出，用于临床检测的基因测序仪、诊断软件产品，按照《医疗器械注册管理办法》的相关程序和要求申请注册；相关体外诊断试剂，按照《体外诊断试剂注册管理办法(试行)》的相关程序和要求申请注册。为申请产品注册在医疗机构开展临床试验，应符合《医疗器械临床试验规定》及相关规定的要求。 

 

达安基因、华大基因不回应 

 

“老婆做完羊水穿刺后，被医生要求接着做基因检测。我们夫妻两人在北京大学人民医院做的基因测序检查花了2000多元，医生告诉我们不能报销。”一位曾做过基因测序的先生告诉记者。“医生说，只是抽取血液，最终染色体检查确认孩子隐形显症随我，确认没问题。我们才敢把孩子生下来。”