叫停基因测序重创相关产业 药监总局：审批通过即能用

健康中国health.china.com.cn　时间： 2014-03-01 　 来源： 经济参考报

国家食品药品监督管理总局与卫计委办公厅近日发布通知，叫停基因测序相关产品和技术在临床医学上的使用，并提出相应的整改方案。作为主推这项禁令的部门食药总局相关人士26日对《经济参考报》记者表示，叫停的重要原因是基因测序相关技术及产品已由实验室研究逐渐演变到临床使用，随之带来未经系统性评价和准入而产生的安全性有效性风险。

 

对这纸禁令，食药总局并未设定解除期限，只要求“申请通过审批就能应用”。但它重创了医院研究团队，而且国内从事这些项目开发的两家公司达安基因、华大基因因此受到很大影响。

 

医院：一些高危孕妇无法检测

 

对于近几年全国多地致力研究基因检测的医院来说，这一消息的发布，无疑是对医院研究团队的一次重创。

 

“太意外了，真的没有想到基因检测会被叫停。它是当前较先进的一种产前筛查、诊断和新生儿遗传代谢病筛查、诊治技术，一旦叫停，遭殃的将是广大患者。”广西妇产医院陈少科说。 

 

广西妇产医院是广西较早开展基因检测的医院，其技术合作伙伴是深圳华大临床检验中心有限公司。从2013年初至今，其遗传代谢中心实验室已为3000多名患者提供基因检测服务，主要是产前无创筛查、先症患者遗传检查。其中，大部分是产前无创筛查，即孕早、中期唐氏筛查高风险或临界风险者，通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离D N A，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，为孕妇提供检测新途径，避免胎儿宫内感染，降低流产风险，并且准确率高达99%以上。 

 

《经济参考报》记者了解到，北京人民医院、北医三院等五家医院也开展同样的孕前基因检测。这一业务被叫停，意味着一些高危孕妇将面临无从选择的地步。 

 

陈少科举例称，假如一位孕期16周的准妈妈，第一个孩子患有唐氏综合征，第二个孩子极有可能与前一个一样，在这样的情况下最好的方法是进行基因测序，如果第二个孩子与第一个孩子有着相同基因，则建议尽快采取相应措施处理。 

 

“如果没有基因检测，孕妇只能在孕期满7个月之后才能进行脐血检测，那时候就算检测出胎儿畸形，也为时已晚。”陈少科说。 

 

自称是W H O遗传病社区控制合作中心人员的黄尚志指出，产科医生不敢对遗传病进行基因诊断了。他说，基因测序分两种，只有二代是新技术，传统的测序是sanger测序法，可现在笼统地叫停测序技术，对不起患者。 

 

陈少科认为，至少不要叫停遗传代谢病的基因筛查，因为除此之外没有其他办法可以替代这一检测。一旦叫停，意味着不少高危产妇原本可以接受无创产前诊断的，现在不得不去接受羊水穿刺、脐血等检测方式。 

 

食药总局：实验室研究却扩大于临床