国内“基因测序”被叫停

健康中国health.china.com.cn　时间： 2014-02-21 　 来源： 人民网

　　据中国之声《新闻纵横》报道，说到“基因测序”，恐怕很多人都会想到一个人名：安吉丽娜·茱莉。去年，她在经过基因检测后，选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险。在她之前，已故的苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯也曾接受全基因检测。

　　不过，对于大多数人来说，这项技术还没有尝试就面临夭折。日前，国家食药监管总局、卫生计生委联合发出通知，要求在相关准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用；已经开展的，要立即停止。那么，这基因测序到底怎么测，测些什么？这项检测目前在国内开展的情况如何？禁令又是否落实执行了呢？

　　由于父亲和叔叔先后罹患不同部位的癌症，家在浙江的沈先生早早萌生了做全基因测序“防患未然”的想法。2010年，这项检测刚刚兴起，沈先生还记得，当时的价格是9800元。

　　沈先生：从舌头上刮下来一点唾液，做这个东西。整个（到最后）就是做一个报告，挺厚的一本，就是你内脏、眼睛，包括骨骼、血液做一个很详细的数据，比如说患肝癌的机率或什么病的机率，会有加号、减号，标注得很仔细。

　　在百度搜索“基因测序”，医疗机构、体检中心乃至生物公司的广告林林总总，相比之下，国家食药监管总局网站上叫停基因测序的通知显得太过低调。对于突然叫停的原因，这是通知里最接近答案的一句话：“基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，其中涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题。”

　　记者随后致电多家体检机构。爱康国宾明确表示，不提供这项服务。

　　爱康国宾：基因检测这个我不太清楚，疾病评估的话，到目前为止，高血压、中风、冠心病、肥胖、骨质疏松、糖尿病，没有基因检测。

　　但慈铭体检的奥亚会所似乎并不知道禁令的存在。

　　慈铭：我们这做体检的话，分为A、B、C三个套餐，我们的35000多的套餐，就是68项最全的，包括所有癌症的基因测序，以及糖尿病、冠心病还有三高。所有疑难杂症的基因测序我们全都做。半个月，您的纸质报告我们全部给您。网上都可以查询到。因为我们也是医院，医院才有这个资质，而且这个国家也是指定的，就那么几家能做，肯定是国家批准过的。

　　那么“基因测序”这项技术是否就此寿终正寝？在食药监管总局和卫计委的通知中还留有这样一丝活口：国家卫生计生委确定的基因测序临床应用试点单位，可以按照医疗技术临床应用管理的相关规定试用基因测序产品，并做好相应技术的验证与评价。对于临床工作，禁令会带来怎样影响？各方又是怎样看待这一问题的呢？

　　基因测序，尤其是产前基因检测已经在我国应用已久。作为最广为人知的产前基因检测项目，唐氏筛查只需要孕妇5毫升血，通过化验血液中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度，就可以算出胎儿出现唐氏症的危险性。此外，出生缺陷、肿瘤、传染病等也可以通过基因检测出来。

　　但在食药监管总局和卫生计生委叫停基因检测的通知中，像唐氏筛查这样的单基因检测和全基因检测并没有被区别对待。世卫组织遗传病社区控制合作中心主任黄尚志对此表示强烈忧虑。

　　黄尚志：一类叫一代测序，一类叫二代测序，二代可以做很多很多基因的同时检测，而一代要针对性地一个片段、一个片段地检测。一代在医疗服务的蓝本上列上去了，现在这个通知它说含糊了，没有说清楚基因检测叫停的是哪一项技术，一代在我们的临床应用上做产前诊断已经用了十多年、二十年了。

　　在黄尚志看来，唐氏筛查所属的第一代测序技术早已成熟，卫生和药监部门担心的“乱象”往往存在于第二代技术也就是全基因检测中。相比之下，国家重大科学研究计划重大科学目标导向项目首席科学家周琪对这纸通知的评价要正面得多。

　　周琪：仔细看一下发布的文本，不是针对基因测序，而是一部分芯片产品在临床治疗上的违规使用。这跟细胞治疗有异曲同工的地方，都是拿着没有成熟的技术体系去给人做命运甚至疾病的预测，这并没有太多的科研依据。这样的工作不停掉，它是对正常科学研究的冲击。

　　事实上，即便是最广为接受的唐氏无创检测项目，也曾在2013年被国家卫计委及药监部门叫停。专家表示，基因检测在国内是产业应用先于法律法规，属于“灰色地带”。尽管主管部门称“经过注册即可使用”，但国内众多基因研究机构和公司所使用的进口测序设备，不具备在国内注册审批的最基本条件，企业要完成注册程序相当困难。