叫停基因测序临床应用

健康中国health.china.com.cn　时间： 2014-02-19 　 来源： 人民网

　　国家食品药品监督管理总局、国家卫生计生委日前联合发出通知，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的要立即停止，仍继续开展的，卫生行政部门要依法依规予以查处。

　　据介绍，包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术，属于当代前沿产品和技术研究范畴，涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题。目前，基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，对此，国务院有关部门高度重视。为保证公众使用基因测序诊断产品的安全、有效，加强医疗技术临床应用管理，我国拟加强临床使用基因测序相关产品和技术管理。

　　《通知》指出，按照《医疗器械监督管理条例》《医疗器械注册管理办法》《体外诊断试剂注册管理办法（试行）》等规定，基因测序诊断产品（包括基因测序仪及相关诊断试剂和软件）应作为医疗器械管理，并应按照《医疗器械监督管理条例》及相关产品注册的规定申请产品注册；未获准注册的医疗器械产品，不得生产、进口、销售和使用。

　　根据要求，包括产前基因检测在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。已经应用的，必须立即停止。

　　机器和试剂基本靠进口，难以注册审批

　　基因测序体检尚无法有效推广（延伸阅读）

　　中国科学院北京基因组研究所于军教授告诉记者，基因或称DNA测序技术从上世纪70年代开始发展，主要目的就是要把人体内核糖核酸中的序列解读出来，让人类能够清楚地掌握自己基因组DNA每一个基因的位置和顺序。

　　于军说，由于每个人的基因组有30亿对核苷酸，随机选择的两个人之间即使基因的差别是1/1000，也会有总体300万的差异。这些差异不仅造成了每个人的长相、体型、智力等的不同，也与抗病能力、患病可能性等息息相关。

　　于军介绍，基因测序技术工程非常复杂也非常庞大。据了解，2011年，美国宣布启动100万人的基因组测序工作；2013年，英国宣布启动10万人的基因测序，目的就在于查找出每个人、每个组群等在基因方面的不同。

　　检测出基因的差异对个体究竟有何作用呢？于军解释说，如果导致某种疾病的基因能够被发现，并且提早预防或有针对性地进行治疗，则可以更加有效。他说，现在的许多遗传病，都可以通过基因测序工作发现原因，利用现代医学的知识积累，采取有效的治疗策略。

　　于军介绍，从国外来看，已经有覆盖全国的相关机构进行基因测序体检工作。首先由具有基因测序资质的医院或企业进行基因测序，再由拥有执照的临床遗传学咨询师对测序结果进行解读。

　　而考虑到目前我国市场上的机器和试剂基本都是从美国和欧洲进口，在未经相关检测时，难以在国内进行注册审批。所以，现在基因测序体检在国内无法有效推广。此外，国内也没有具有资质的机构和专业人员从事检查工作。

　　于军表示，基因测序工作意义重大，如果基因多态性库能够顺利建立，将会让更多人享受到基因测序服务，让人们拥有更好更健康的未来。