谁来为罕见病制造救命药

健康中国health.china.com.cn　时间： 2014-02-04 　 来源： 人民网

　　孩子能健康、快乐地长大，是父母最大的心愿。而今年春节，康康的父母却在为孩子找一种名为“二氮嗪”的药而焦虑。

　　康康患有先天性高胰岛素血症(CHI)，每10万名新生儿中就有2到3人患此病，患这种病的婴幼儿因胰岛素分泌调节异常，造成严重、持续性的低血糖，从而使婴幼儿脑部神经中枢受到不可逆的严重受损，严重影响患儿运动平衡、语言及智力等发育，属于罕见病的一种。而治疗这种病的“二氮嗪”，国内停产，也无正规进口渠道。不管是国内的亲戚朋友，还是国外的同学老乡，他们都求遍了，并且向有关部门多次反映。康康的父亲王先生向记者讲述了他们曾经经历的确诊难，以及正在经历着的一药难求。

　　王先生告诉记者，他们的儿子康康早产一个月，出生三天就因肠梗阻实施外科手术，手术很成功，夫妻俩长舒一口气，即使之后康康特别爱哭闹、精神状况不好，都被他们认为是术后还没恢复好，但快五个月的时候，孩子出现了抽搐。

　　王先生：也没当回事，社区大夫说，可能还没发育好有时候抖两下，那时候抖动的时候很少。

　　又过了两个月，情况更遭了。

　　王先生：七八个月的时候就抖动比较严重了。凭咱们的经验，和医生初步的经验，这种抖动、抽搐、昏迷、嘴唇发青，眼珠乱转、没有精神，基本和癫痫的症状差不多，当癫痫查，做脑电图就做了四次，24小时的，两个小时的，没做出来什么结果。

　　到底什么原因导致康康经常抽搐？王先生一家辗转7家医院检查，最后排除了癫痫，也不认为是手术后遗症，验血结果显示低血糖，王先生一家开始用最原始的办法应对康康的抽搐。

　　王先生：当我们知道是低血糖之后，他只要一发作我们就给他吃糖，喝糖水或直接把白砂糖放嘴里，他就好了，这样坚持了四个月。

　　事情没有王先生想的那么简单。

　　王先生：血糖会很快地上来，又很快地下去，除非不停地吃糖，那其他脏器就受不了了，持续不断地吃糖哪受得了啊？

　　康康11个月的时候，终于确诊，他患有“先天性高胰岛素血症”。医生建议服用二氮嗪进行实验性治疗，可四处打听也没有买到。无奈，王先生只能找黑市高价买进口药，一瓶30毫升装的二氮嗪的口服液就得2000元，一个月买药得五六千。2013年开始，国家食药监总局严厉打击非正规途径售卖进口药，卖药给王先生的人联系不上了。找药的过程中，王先生发现了一个QQ群，从加入情况看，全国象康康这样的孩子也在增加。

　　王先生：QQ群几乎每天都有人加入，越来越多，我们加的时候才几十个人，现在已经一百几十个人了，都在找药。

　　患儿家长急切寻药，原因就是没有药的后果很严重，康康因为确诊时已经11个月大，大脑发育受到了不可逆转的损伤，两岁才张口说话，三岁才会走路，现在三岁半了，还走路不稳。

　　王先生：脑损伤了，影响了他的智力、语言、运动这三块，如果停药，肯定会出现低血糖，还会损伤，而且是不可逆转的，危险很大，而且血糖太低有生命危险。

　　家长们找到药监部门寻求帮助。药监部门建议他们通过医院申请药监总局“绿色通道”，在药监局进口药品管理司注册。可是北京多家三级甲等医院表示，要么没操作过，要么以前走过绿色通道没得到批准……药监部门还建议他们联系有二氮嗪原料药批号的双鹤药业，但是得到的答复令人失望。

　　王先生：北京双鹤药业曾生产过二氮嗪注射液，用于治疗高血压，因为挣钱不多就停产了。说可以让他们恢复生产，我们联系他们，他们说利润低，不干了。

　　康康的困境并不是个案，全军儿科专业委员会主任委员、北京军区总医院附属八一儿童医院院长封志纯曾向媒体表示，他们医院的门诊中，高胰岛素血症患儿基本上每个月都有。北京儿童医院内分泌遗传代谢中心正主任医师桑艳梅表示，她2008年回国后，门诊收治的患儿已有100多例，很多都是直接从ICU病房直接转到中心的。

　　工信部联合卫计委、发改委、食药监局召开的媒体通气会发布的消息显示，十年间，在对我国12个城市42家三甲医院临床用药调查后发现，短缺的常用药、治疗特殊病的药品数量高达342种。北京大学医学伦理与法律研究中心副主任王岳教授告诉记者，治疗罕见病的药物被业内称为“孤儿药”，我国对孤儿药研发的扶持政策虽然有，但作用甚微。我国目前欠缺专门针对孤儿药作出的制度性的设计。

　　王岳：从研发到生产，到流通、物价，社保的报销比例，整个链条的，针对孤儿药的政策上的倾斜，要通过制度安排，由上而下的形成。

　　就在春节前，今年1月24日，工信部消费品司司长王黎明对媒体表示，为解决药品供应短缺的一些共性问题，工信部、卫计委、发改委、食药监总局四部门联合实施“国家基本药物定点生产试点”。建设小品种药品的集中生产基地，同时建立中央和地方两级常态短缺药品储备制度。希望康康们的问题早点解决。

　　王黎明：集中生产供应，就可以制定统一的医疗机构采购的价格，保证通过定点的生产使企业有合理的盈利空间，对小品种药大体上从去年以来算的就是时多时少时缺的这些药大体上基本药的品种里有40多种，比较急需的大概16、7种药。可以启动动用国家医药储备的功能，把部分药品在生产企业进入不到流通领域，暂时把它储备起来来应对需求的变化。

　　以治疗先天性高胰岛素血症的药物二氮嗪为例，北京双鹤药业曾有二氮嗪原料药批号，专家建议，主管部门可以以承担社会责任的名义强制要求企业恢复少量的生产。同时，国家食药监总局应该进一步明确罕见病用药绿色通道。

　　王岳：这种紧急渠道的用药，不应该是什么身份的人才能走这条通道，而是应该根据什么样的病情就可以走这样的通道，国家药监局给国内的一些医院有这种绿色通道，我觉得国家药监局应该把这个通道的性质，通过批复或解释，要把它解释清楚，如果病情确实很特殊的，比如经过医院伦理委员会讨论，都可以通过这种绿色通道来进行采购，我觉得这是完全可以做的到的。

　　康康一直被按照癫痫发作查找病因，直到11个月大时才确诊患的是先天性高胰岛素血症，而疾病对他的大脑发育已造成了不可逆转的损伤。如何提高罕见病的诊断率，王岳给出了自己的建议。

　　王岳：这些罕见疾病往往因为发生率比较低，甚至很多三级甲等医院对它都没有认知，一方面我们应鼓励基层医务人员把病人转诊到上级医院去确诊，另一方面卫生部门是不是每年也可以搞一个比如罕见病日啊？通过一些活动，对医务人员进行定期的培训，把我们临床上比较容易误诊的罕见病向医务人员进行宣教，我觉得这也是政府应该做的。